La displasia mandibolo acrale o mad è una malattia genetica caratterizzata dalla mancata presenza del mento, clavicole sottodimensionate e pochissima apposizione di grasso corporeo. Fa parte del più vasto gruppo delle malattie classificate come laminopatie. Questo genere di malattie derivano dal malfunzionamento di una proteine, la lamina, che ha un ruolo fondamentale in alcuni aspetti organizzativi del nucleo delle cellule.
Le alterazioni della lamina determinano variazioni più o meno considerevoli di tutta l'attività nucleare che comprende la trascrizione e la sintesi proteica.
Quadro clinico
La displasia mandibolo acrale si manifesta con delle caratteristiche malformazioni della parte inferiore del viso: il mento e la mandibola sono assenti o sottodimensionati (micrognazia). Un altro tratto caratteristico della malattia riguarda la distribuzione del grasso corporeo. Ne soggetti non affetti dalla malattia, il grasso, è uniformemente distribuito. Gli individui affetti da MAD, invece, hanno una distribuzione irregolare del grasso.
Un'altra caratteristica tipica della displasia riguarda la presenza di alterazioni a livello del tessuto osseo. La mancata presenza delle zone ossee del viso si accompagna a malformazioni eterogenee delle ossa di tutto il corpo. Durante lo sviluppo, determinano problemi di equilibrio e concorrono generalmente al mancato raggiungimento della statura ottimale. Le infiammazioni tendinee sono molto frequenti e coinvolgono diverse giunture.
Il quadro clinico generale è altamente invalidante anche se, in alcuni casi, la malformazione può sviluppare problemi di minore entità.
Trasmissione
La malattia può trasmettersi secondo due schemi: autosomica dominante e autosomica recessiva. Nel caso della trasmissione autosomica dominante il requisito necessario è che uno dei due genitori sia affetto. In questo caso il figlio ha una probabilità del 50% di ereditare il difetto genetico. Nel caso della trasmissione autosomica recessiva è necessario che i genitori sia no portatori sani della mutazione. In questo caso la probabilità di ereditare il difetto genetico è del 25%.
Cura e trattamento
Al momento non sono disponibili cure per la displasia mandibolo acrale. Il trattamento prevede la mitigazione dei sintomi associati alla MAD.
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