Salute e benessere: Alcaptonuria

Scritto da Dott. Crisafulli F..
Pubblicato il 08-12-2017 Revisionato il 08-12-2017
Dott. Crisafulli F.

Laureato in biologia, curo da oltre quindici anni siti di informazione scientifica.

Tavola dei contenuti: Prevalenza - Sintomi - Trasmissione - Trattamento

L'alcaptonuria o alkaptonuria è una malattia genetica determinata dall'assenza di un enzima, l'omogentisato-1,2-diossigenasi che opera la conversione dell'acido omogentisico in acito maleil-acetoacetico. I soggetti che sono affetti da alcaptonuria producono urina che, dopo un periodo di tempo dalla raccolta, diventa marrone/nera. La presenza di urina scura è un sintomo di alcaptonuria.

Acido omogentisico
Formula di struttura dell'acido omogentisico.

Prevalenza

La malattia è considerata rara poiché la sua prevalenza mondiale è di circa 1 caso su 100.000 individui. In alcuni Stati, tuttavia, la prevalenza è diversa. Ad esempio, nella Slovacchia 1 soggetto su 19.000 presenta forme di alcaptonuria.

Sintomi

Il sintomi tipico della malattia è rappresentato dalla presenza di urine scure, che derivano dall'ossidazione dell'acido omogentisico. Inoltre, l'accumulo del metabolita ossidato (alcaptone) può determinare la comparsa di artrite, calcoli renali, e calcificazione specialmente a carico delle valvole cardiache.

Trasmissione

La malattia possiede una ereditarietà autosomica recessiva. Questo vuol dire che se ambedue i genitori siano sani, la loro possibilità di trasmettere il gene difettoso alla prole è del 25%.

Trattamento

Non esiste un trattamento risolutivo per l'alcaptonuria e, in generale, per le malattie genetiche. Esiste, invece, la possibilità di trattare i sintomi e i fastidi generati dalla malattia mediante una dieta povera di fenilalanina e tirosina, assieme ad una moderata integrazione di vitamina C (acido ascorbico).

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