Il genoma è l'insieme dell'informazione genetica, presente sotto forma di DNA o RNA, presente all'interno di un organismo. All'interno del genoma, sotto forma ordinata e lineare, trovano posto sia sequenze codificanti, che se trascritte portano alla formazione di mRNA sia sequenze non codificanti.
Il genoma non è una entità biologica statica poiché è modellato dinamicamente da una serie di fattori. La modifica del genoma può essere il risultato della selezione naturale oppure di eventi di mutazione.
Scoperta del genoma
La scoperta del genoma è il frutto di un lungo lavoro che ha coinvolto decine di ricercatori nel mondo. L'attuale conoscenza del genoma, in termini di struttura e di disposizione delle basi azotate, ha richiesto numerosi esperimenti, analisi e osservazioni. In alcuni casi, gli esperimenti hanno inaugurato tecniche sperimentali che. per la prima volta, furno utilizzate per le osservazioni riguardanti il genoma.
Organizzazione del genoma
I mattoni del genoma sono i nucleotidi. Ci sono quattro tipi di nucleotidi, formati da un radicale fosforico, uno zucchero pentoso (il ribosio nell'RNA o il deossiribosio del DNA) legato a una base azotata. Le basi azotate sono l'adenina e la guanina per le purine, mentre per le pirimidine la citosina, e la timina sono presenti nel DNA e la citosina oppure l'uracile per l'RNA. Negli acidi nucleici, i singoli nucleotidi sono legati mediante un legame fosfodiesterico 5'-3'.
Struttura di un nucleotide
Organizzazione eucariotica del DNA
Gli eucaroti rappresentano il tipo cellulare più evoluto e complesso. A livello di queste cellule, il genoma, è organizzato in cromosomi. Se il DNA fosse semplicemente "lineare", in altre parole se fosse una lunga sequenza di nucleotidi, occuperebbe uno spazio troppo grande. Per questa ragione, il DNA è molto compattato a livello dei cromosomi e associato a proteine che lo mantengono sia compatto sia stabile.
Il cariotipo è la rappresentazione di tutti i cromosomi di una cellula eucariotica, in metafase. Il cariotipo umano, ad esempio, è determinato dalle coppie dei 23 cromosomi mentre il cariotipo del topo (Mus musculus) conta su 20 coppie di cromosomi. La presenza di un numero maggiore du cromosomi determina anche la presenza costante di DNA, che viene analizzata dal concetto di valore C.
Organizzazione procariotica del DNA
I procarioti possiedono un DNA scarsamente organizzato, dal punto di vista spaziale. La maggior parte dei batteri, infatti, presenta un DNA organizzato in un doppio filamento, spesso circolare. Altri batteri, invece, hanno un filamento di DNA più o meno lineare. Nei procarioti, in sintesi, non si osserva una organizzazione in cromosomi.
Organizzazione virale degli acidi nucleici
I virus, nonostante la loro apparente semplicità possiedono un grado di organizzazione del materiale genetico molto complesso ed eterogeneo. I virus possono presentare un genoma a singolo o a doppio filamento sia di DNA sia di RNA.
Lunghezza del genoma
La lunghezza del genoma si esprime numero di paia di basi, per gli organismi che possiedono DNA a doppio filamento, e numero di basi per gli organismi che possiedono un genoma a singolo filamento, ad esempio i virus. La lunghezza complessiva del genoma, tuttavia, non è un indice diretto dell'evoluzione dell'organismo. Il numero di basi e, di conseguenza, il numero dei cromosomi, è solito variare anche in specie che dal punto di vista evolutivo sono lontane tra loro. Questa osservazione prende il nome di paradosso del valore C.
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