Esoma - genetica

L'esoma rappresenta la parte del genoma che è in grado di esprimere per una proteina; in altre parole un esoma rappresenta la fetta codificante di tutto il genoma. Non tutta la sequenza di DNA è, effettivamente, coinvolta nel processo di trascrizione e traduzione che, in ultima analisi, è funzionaole per la sintesi proteica. L'esoma è una piccola proporzione del genoma frutto del rapporto, variabile tra specie, tra il numero di basi genomiche e quelle effettivamente coinvolte nella biosintesi delle proteine.

L'analisi dell'esoma avviene attraverso gli strumenti di sequenziamento classici, nel caso di frammenti di analisi, oppure di nuova generazione (next generation sequencing o NGS) qualora il numero di paia di basi da analizzare fosse molto elevato. Il sequenziamento Sanger, ad esempio, è un metodo efficace ma ha la fortissima limitazione di riuscire a fornire un numero di paia di basi, in relazione al medesimo periodo di tempo, di gran lunga inferiore.

Relazione tra genoma ed esoma.

Esoma umano

L'esoma umano è costituito da circa 50Mpb (cinquanta milioni di paia di basi) effettivamente codificanti e l'analisi dell'esoma permette, in modo più rapido, di avere un quadro analitico migliore, più veloce ed economico, rispetto all'analisi di tutto il genoma. L'analisi dell'esoma permette di definire un quadro patologico preciso, raggiungendo la classica diagnosi certa, per un buon numero di patologie genetiche, che spaziano dal diabete alla fibrosi cistica. Nel caso particolare del diabete, l'approccio esonico permette di tipizzare una patologia diabetica di tipo I o II ma anche un diabete non autoimmune, definito MODY. In questo caso, il paziente può sospendere l'assunzione di insulina in favore di una diversa terapia meno "invasiva".

Pagine correlate

• Sequenziamento del DNA.

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