Il cromosoma del sesso, o gruppo di cromosomi del sesso, sono caratteristici degli organismi eucarioti a sessi separati ed presente in forma diversa nei due sessi, si distunguono dagli autosomi, che sono sempre presenti nella stessa forma. L’assetto dei cromosomi del sesso è determinante nel sesso dell’individuo.
Questi cromosomi sono quasi sempre designati come cromosoma X e cromosoma Y. In Drosophila melanogaster e nell’uomo, ad esempio, l’individuo femminile ha due cromosomi X (XX) mentre l’individuo maschile ha un cromosoma X ed un cromosoma Y (XY). Poichè il maschio produce gameti con due tipi di cromosoma del sesso (X o Y) e la femmina gameti con un solo tipo (X), il maschio è definito sesso eterogamico e la femmina sesso omogamico, inoltre in Drosophila X e Y hanno dimensioni simili ma forma diversa.
In altri casi (uccelli, farfalle, falene e alcuni pesci) possiamo avere maschio omogamico e la femmina eterogamica. In questi casi, per non generare confusione, i cromosomi del sesso sono designati con Z e W (ZZ maschio e ZW femmina).
Ereditarietà associata al sesso
Con il termine ereditarietà associata al sesso si intende l’associazione di geni con cromosomi del sesso. Tali geni, con le caratteristiche fenotipiche controllati da essi, vengono definiti concatetanti (o legati) al sesso. Si indicano ereditarietà associata alla X o alla Y la modalità di trasmissione ereditaria dei geni legati alla X o alla Y. Quando non si ottengono gli stessi risultati da incroci reciproci e si osservano rapporti diversi per due sessi della progenie, si può pensare che siano implicate caratteristiche legate al sesso. Invece, i risultati degli incroci reciproci sono sempre identici quando sono implicati geni situati sugli autosomi.
Determinazione genomica del sesso
Quando i cromosomi del sesso svolgono un ruolo determinante nell’ereditarietà e nella determinazione del sesso si parla di determinazione genomica del sesso e può avvenire in due modi.
Quando il sesso di un individuo è determinato dal cromosoma Y si un meccanismo di determinazione del sesso dovuto al cromosoma Y. In questo meccanismo gli individui con cromosomi Y sono geneticamente maschi e gli individui privi di questo cromosoma sono geneticamente femmine.
Il meccanismo di determinazione del sesso dovuto al cromosoma Y è caratteristico dell’uomo e, in generale, dei mammiferi placentantati, nei quali l’assenza del tale cromosoma determina lo sviluppo delle gonadi in ovari.
Se il sesso è, invece, determinato dal rapporto numerico dei cromosomi X e il numero di assetti dei autosomici si ha il sistema della bilancia crosomomi X-autosomi. In questo sistema il cromosoma Y non ha alcun effetto sulla determinazione del sesso, ma è necessario per la fertilità del maschio.
Questo meccanismo è stato osservato in Drosophila e nel nematode Caenorhabdis elegans.
Per gli organismi con i cromosomi del sesso vi è un diverso dosaggio genico, cioè un diverso numero di copie geniche, tra i due sessi. Per la precisione si hanno due copie dei geni legati alla X nelle femmine e una sola nei maschi.
Ciò può portare ad una letalità precoce durante lo sviluppo, a meno che non venga equilibrata l’espressione genica relativa la cromosoma X e in natura si sono evoluti diversi sistemi di compensazione di dose.
Nell’uomo, ad esempio, i nucluei delle cellule somatiche di femmine normali XX contengono una massa di cromatina fortemente condensata, che prende il nome di corpo di Barr, non visibile nei nuclei delle cellule maschili normali.
La funzione del corpo di Barr è descritto dall’ipotesi di Lyon, secondo tale ipotesi il corpo di Barr sarebbe un cromosoma e per la maggior parte inattivo, in questo modo rimarrebbe un solo cromosoma X equivalente, dal punto di vista trascrizionale, all’unico cromosoma X del maschio. La scelta del cromosoma X inattivo sarebbe casuale tra i cromosomi di origine materna o paterna, con un sistema indipendente da cellula a cellula.
In natura esisto altri sistemi per la determinazione del sesso. Per esempio le piante hanno una grande varietà di situazioni relative agli organi sessuali. Alcune specie hanno piante a sessi separati (dioiche), per cui le piante maschili hanno fiori con solo stami e le piante femminili solo con pistilli. Queste specie hanno cromosomi nei due sessi con, nella maggior parte dei casi con un sisteme X-Y, basato sulla bilancia cromosomi X-autosomi. Altre specie (monoiche), invece, hanno sia organi sessuali maschili che organi sessuali femminili.
Altre specie eucariotiche, in particolari microrganismi, non hanno cromosomi del sesso, ma la determinazione del sesso si basa su un sistema genico, nel quale il sesso è determinato da semplici differenze alleliche relative ad un piccolo numero di loci. In questo caso i tipi sessuali sono morfologicamente indistnguibili, ma gli incroci possono avvenire in tra individui di tipo sessuale opposto.
Un meccanismo molto più raro è il meccanismo di determinazione ambientale del sesso, nel quale fattori ambientali scatenino particolari modalità di sviluppo sessuale della progenie, anche se bisogna da tener presente che alla base di questo meccanismo vi è sempre un controllo genico.
Genetica Mendeliana: Genotipo, fenotipo, linea pura, dominanza.
Struttura e funzione del cromosoma: Telomero, centromero, cromatina, cromosomi sessuali.
Struttura e funzione del gene: Gene costitutivo, geni associati, geni omologhi, geni paraloghi.
Ingegneria genetica: Mappatura (mappatura genetica, mappatura fisica), mappatura S1, libreria genomica, libreria di cDNA.
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