Un telomero rappresenta la porzione terminale di un cromosoma. È strutturalmente formato da una sequenza ripetuta di nucleotidi. L'analisi di numerosi telomeri, compiuta su differenti organismi, ha permesso di stabilire che il pattern di nucleotidi sembra essere ancestralmente conservato. Il telomero non prende parte attiva nella traduzione; in altre parole il DNA telomerico è di tipo non codificante. La presenza dei telomeri è di fondamentale importanza poiché, senza di essi, le estremità libere del cromosoma potrebbero legare altri cromosomi e, di conseguenza, inattivarli.

Durante la replicazione del DNA, per cause fisiologiche, parte dei telomeri non vengono replicati. Si formano, in questo modo, delle estremità sfalsate conosciute come estremità libere o, alternativamente, come estremità adesive.

La presenza del telomero, e il suo mantenimento in uno stato biologico attivo, impedisce l'aggancio dell'estremità libera ad altri cromosomi. Un evento di questo genere comporterebbe, nella migliore delle ipotesi, una marcata perdita della funzionalità cellulare che, ad esempio, mostrerebbe un metabolismo alterato. Altre conseguenze, più importanti, potrebbero essere quelle relative alla trasformazione in cellula tumorale oppure alla morte cellulare. Durante il ciclo cellulare, alcuni meccanismi di controllo, chiamati checkpoint, sembrano essere capaci di rilevare queste anomalie cromosomiche e indurre l'apoptosi.

Posizione del telomero nel cromosoma

Posizione del telomero a livello del cromosoma.

Biosintesi e mantenimento dei telomeri

I telomeri sono sintetizzati da un enzima di natura ribonucleoproteica che ha una attività simile a quella della trascrittasi inversa che prende il nome di telomerasi. Grazie a questo enzima, ad ogni evento di replicazione del DNA, i telomeri vengono ripristinati e conservati in uno stato biologicamente valido.

Alcuni organismi, tra cui i lieviti, non presentano meccanismi di ripristino dei telomeri. Nelle colonie di lievito, infatti, la progressiva perdita di telomeri rende le cellule più anziane non funzionali, a volte con un un marcato livello di ricombinazione.

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