Le delezioni sono un tipo di mutazione cromosomica nella quale un tratto di cromosoma è mancante, in seguito a rotture nel cromosoma stesso. Tali mutazioni possono essere indotte da vari fattori, quali variazioni della temperatura, radiazioni (in special modo radiazioni ionizzanti), virus, sostanze chimiche, elementi trasponibili, vale a dire segmenti di DNA in grado di inserirsi nel genoma di posizioni diverse, o da errori della ricombinazione.
Inoltre, trattandosi di segmenti di cromosoma mancanti, le delezioni possono “revertere”, cioè ritornare, allo stato selvatico.
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Effetti delle delezioni
Gli effetti di una delezione dipendono dai geni o dalle parti di questi ultimi che vengono rimossi. Negli organismi diploidi un individuo eterozigote per una delezione può mostrare un fenotipo normale. Tuttavia, se un individuo presenta dei geni recessivi con effetti deleteri, le conseguenti possono esseri anche gravi. Se la delezione comporta la perdita del centromero, il risultato è un cromosoma acentrico, che viene generalmente perso durante la meiosi.
Ciò porta alla perdita dal genoma di un certo cromosoma, il che, in base all’organismo, può avere conseguenze molto gravi, se non letali. Ad esempio, nell’uomo non sono noti casi di situazioni vitali in cui ci sia stata perdita di un intero cromosoma autosomico.
Analisi delle delezioni
Negli organismi nei quali è possibile effettuare tale procedura, le delezioni possono essere riconosciute tramite un’analisi cariotipica, purché i tratti perduti siano abbastanza estesi. In tal caso, sono osservabili un paio di cromosomi omologhi appaiati in modo sbagliato, con un cromosoma più corto dell’altro.
Negli individui eterozigoti, le delezioni hanno come conseguenza delle anse non appaiate, visibili all’appaiamento dei due omologhi durante la meiosi.
Le delezioni possono diventare uno strumento per determinare la localizzazione fisica di un gene su un cromosoma. Ad esempio in Drosophila melanogaster (moscerino della frutta) i bandeggi dei cromosomi politenici (speciali cromosomi di dimensioni superiori presenti in alcuni insetti) sono dei punti di riferimento visibili molto utili per una mappatura genica per delezione.
Il principio su cui si basa tale metodo è che la delezione dell’allele dominante in un eterozigote ha come conseguenza la manifestazione fenotipica dell’allele recessivo. Questa espressione inattesa di un carattere recessivo, determinata dall’assenza di un allele dominante, prende il nome di psudodominanza.
Tale metodo di mappatura è stato usato per costruire la mappa fisica dettagliata dei cromosomi politenici della Drosophila.
Patologie associate alle delezioni
Un certo numero di malattie nell’uomo è provocato da delezione di tratti cromosomici. In molti casi le anomalie sono presenti in individui eterozigoti; gli omozigoti per una delezione generalmente muoiono, se la delezione è abbastanza estesa. Ciò dimostra, almeno nell’uomo, l’importanza del numero del numero di copie dei geni per lo sviluppo e la funzione dell’organismo. Un esempio di malattia, nell’uomo, dovuta a delezione eterozigote è la sindrome del cri-du-chat (delezione visibile di una porzione del braccio corto del cromosoma 5, uno dei cromosomi umani più lunghi). Circa un bambino su 50.000 nati vivi presenta tale sindrome.
Un altro esempio è la sindrome di Prader-Willi, che è causata dalla delezione di una parte del cromosoma 15. Molti individui affetti da questa sindrome non vengono diagnosticati, per cui la sua incidenza non è nota con precisione, benchè ci sia una stima tra 1 su 10.000 e 1 su 25.000 individui, principalmente maschi. I bambini affetti da questa sindrome sono deboli, poiché la loro scarsa capacità di succhiare è scarsa, il che rende difficile la suzione e, in genere, la nutrizione. Ne consegue una crescita ridotta. All’età di 5 o 6 anni, per ragioni non ancora chiarite, i bambini Prader-Willi diventano dei mangiatori voraci e questo determina obesità e problemi di salute correlati. Se non curati, gli individui affetti possono nutrirsi fino a morire. Altri fenotipi associati alla sindrome sono relativi ad uno sviluppo sessuale ridotto nei maschi, problemi comportamentali e ritardo mentale.
Con il termine delezione ci si può anche riferire ad un particolare mutazione genica puntiforme frameshift, nella quale una base viene eclusa dalla sequenza, questo porta ad una variazione di lettura della sequenza.
Genetica Mendeliana: Genotipo, fenotipo, linea pura, dominanza.
Struttura e funzione del cromosoma: Telomero, centromero, cromatina, cromosomi sessuali.
Struttura e funzione del gene: Gene costitutivo, geni associati, geni omologhi, geni paraloghi.
Ingegneria genetica: Mappatura (mappatura genetica, mappatura fisica), mappatura S1, libreria genomica, libreria di cDNA.
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