Neurogenerazione associata alla pantotenato chinasi

Tavola dei contenuti: Cause - Sintomi - Diagnosi - Trattamento - Aspettativa di vita

La degenarazione associata alla pantotenato chinasi è una malattia rara che colpisce il sistema nervoso centrale poiché colpisce il cervello. I casi conosciuti, a livello mondiale, sono pochi e si stima possono attestarsi a circa 10-12 pazienti l'anno. La patologia colpisce in modo autosomico recessivo, ed è quindi una malattia genetica.

È probabile che alcune forme della malattia possano portare al morbo di Parkinson e alla demenza.

Cause

La causa principale della errata modulazione del segnale nervoso è l'accumulo di ferro a livello del SNC. Questo metallo, impedisce il corretto svolgimento della genesi del potenziale d'azione (cambio repentino del potenziale di membrana) e, di conseguenza, danneggia tutto il sistema di trasmissione dell'impulso nervoso.

La malattia si trasmette per via genetica, per questa ragione, è necessario che i genitori siano eterozigoti per l'allele mutante. In altre parole, il singolo genitore è un portatore sano della malattia.

Genetica

Il gene mutato si trova nel cromosoma 20 e prende il nome di PANK2 che codifica per l'enzima pantotenato chinasi-2. Questo enzima è fondamentale per la biosintesi del coenzima A a partire dal pantotenato, o vitamina B5.

Sintomi

I sintomi della patologia sono simili a quelli di una progressiva decadenza delle facoltà nervose. Ad esempio, appaiono tremore, difficoltà nel camminare e nel mantenere l'equilibrio. Successivamente si verificano casi di rigidità muscolare e di paralisi.

Diagnosi

La diagnosi è fatta attraverso esami specifici, tra cui la TAC e la risonanza magnetica.

Trattamento

Al momento non vi è alcun trattamento che possa portare a un successo nella terapia. La somministrazione di agenti chelanti, che in teoria dovrebbero sequestrare il ferro in eccesso, non sembra portare a buoni risultati. La somministrazione di Coenzima A non sembra, neanche, essere sufficientemente valida come ipotetica terapia.

Aspettativa di vita

L'aspettativa di vita per la degenerazione associata alla pantotenato chinasi si attesta a undici anni.

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