Sindrome di Cornelia de Lange

Tavola dei contenuti: Sintomi - Diagnosi di CdLS - Cura

La Sindrome di Cornelia de Lange o CdLS è una malattia genetica rara, con una incidenza stimata in circa 1 caso su 50000. I nati con la sindrome di Cornelia de Lange presentano una morfostruttura particolare che continuano a manifestare durante lo sviluppo. In particolare si osserva una formazione sopracciliare caratteristica, formata da un unico segmento di peli, molto folto e simmetrico. Nella maggior parte dei casi è possibile che il neonato presenti malformazioni alle mani o ai piedi che sono, generalmente ipotrofici e quindi più piccoli rispetto alla norma. La polidattilia è anche possibile e, in altrettanto frequenti casi, è possibile che le dita possano del tutto mancare oppure essere presenti in modo anormale.

Per quanto concerne lo sviluppo psicomotorio è normale aspettarsi un degrado della capacità cognitive e motorie basandosi su curve di apprendimento e di capacità relative ai campioni della medesima età.

Sintomi

Oltre ai sintomi relativi all'irsutismo (comparsa abnorme di peli), al ritardo mentale e psicomotorio e alle condizioni di malformazione maggiore agli arti, la CdLS evolve con cardiopatie, insufficienza renale, reflusso gastroesofageo, miopia, criptorchidismo, oltre ad altri sintomi minori. La CdLS, in altre parole è una patologia multiorgano che coinvolge la maggior parte dei sistemi e degli apparati dell'organismo umano.

Diagnosi di CdLS

La diagnosi della sindrome di Cornelia de Lange è basata esclusivamente su un riscontro clinico. La presenza dei sintomi può suggerire una positività alla sindrome che, comunque, va confermata attraverso la diagnosi molecolare. Esistono diversi test, che si basano sul sequenziamento del DNA, capaci di rilevare tutte le mutazioni a carico delle sequenze tipiche della patologia. In questo modo è possibile confermare, con certezza, la diagnosi.

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale della Sindrome di Cornelia de Lange è possibile soltanto attraverso la visualizzazione, mediante ecografia dei tratti caratteristici del feto in formazione, ad esempio misurando la circonferenza craniale e analizzando il valore ottenuto attraverso il confronto con valori di riferimento. La diagnosi molecolare è molto difficile, specialmente nei primi mesi di gravidanza e, per questa ragione, non è una strategia normalmente percorsa.

Cura

Non esiste alcuna cura per la Sindrome di Cornelia de Lange mentre sono molto validi gli ausili per il trattamento secondario dei sintomi; ad esempio è possibile intervenire attraverso uno o più interventi chirurgici per correggere le malformazioni e garantire, specialmente durante l'età adulta, una migliore qualità della vita.

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