Deficienza della trioso fosfato isomerasi

Tavola dei contenuti: Cause - Diagnosi - Incidenza - Sintomi - Cura e trattamento

La deficienza della trioso fosfato isomerasi (TPID) è uno stato patologico legato al cattivo funzionamento dell'enzima trioso fosfato isomerasi coinvolto in una importante tappa metabolica della glicolisi. La patologia è di natura genetica, e determina anemia emolitica e neurodegenerazione.

Cause

La causa è da ricercare in un difetto genetico. Una mutazione a livello del gene che codifica per la proteina può portare alla biosintesi di un enzima difettivo, ad esempio che ha poca affinità per il substrato, o che è incapace, in alcune situazioni, di operare la catalisi enzimatica.

Diagnosi

La diagnosi della patologia viene effettuata sulla base delle osservazioni cliniche del paziente, e sul saggio della concentrazione del diidrossiacetone fosfato. Valori elevati di DAP, associati a deficit motori possono essere, escluse altre cause, un sintomo di patologia legata all'enzima trioso fosfato isomerasi.

Incidenza

La deficienza associata alla trioso fosfato isomerasi è una patologia rara. È molto probabile che, nei casi di eterozigosi, la patologia sia letale già a livello uterino, portando alla formazione di un feto che, per gli eccessivi squilibri metabolici, viene condotto verso l'aborto.

Sintomi

I sintomi legati alla patologia si manifestano già dai primi mesi di vita. Il principale sintomo è la comparsa di distonia, il neonato tende a assumere posizioni innaturali e incontra difficoltà nell'assumere una postura rilassata. Successivamente, possono apparire ulteriori sintomi quali, ad esempio, tremori e contrazioni involontarie.

Cura e trattamento

Attualmente, per la patologia, non esiste alcuna cura. Il trattamento, non risolutivo, si basa sulla trasfusione di sangue e sul trattamento assistenziale delle funzioni respiratorie e neuromuscolari.

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