Deficienza della trioso fosfato isomerasi
Scheda malattia
Cause
La causa è da ricercare in un difetto genetico. Una mutazione a livello del gene che codifica per la proteina può portare alla biosintesi di un enzima difettivo, ad esempio che ha poca affinità per il substrato, o che è incapace, in alcune situazioni, di operare la catalisi enzimatica.
Diagnosi
La diagnosi della patologia viene effettuata sulla base delle osservazioni cliniche del paziente, e sul saggio della concentrazione del diidrossiacetone fosfato. Valori elevati di DAP, associati a deficit motori possono essere, escluse altre cause, un sintomo di patologia legata all'enzima trioso fosfato isomerasi.
Incidenza
La deficienza associata alla trioso fosfato isomerasi è una patologia rara. È molto probabile che, nei casi di eterozigosi, la patologia sia letale già a livello uterino, portando alla formazione di un feto che, per gli eccessivi squilibri metabolici, viene condotto verso l'aborto.
Sintomi
I sintomi legati alla patologia si manifestano già dai primi mesi di vita. Il principale sintomo è la comparsa di distonia, il neonato tende a assumere posizioni innaturali e incontra difficoltà nell'assumere una postura rilassata. Successivamente, possono apparire ulteriori sintomi quali, ad esempio, tremori e contrazioni involontarie.
Cura e trattamento
Attualmente, per la patologia, non esiste alcuna cura. Il trattamento, non risolutivo, si basa sulla trasfusione di sangue e sul trattamento assistenziale delle funzioni respiratorie e neuromuscolari.
Percorso di biochimica
Introduzione ai carboidrati: Introduzione e classificazione dei carboidrati, Struttura e chiralità degli zuccheri, monosaccaridi, disaccaridi, polisaccaridi. Glucosio e mutarotazione del glucosio.
Introduzione ai lipidi: I lipidi
Introduzione agli aminoacidi: Aminoacidi, carica ionica degli aminoacidi, punto isoelettrico, legame peptidico.
Metabolismo degli aminoacidi: Transaminazione, ciclo dell'urea.
Metabolismo dei carboidrati: Glicolisi, , regolazione della glicolisi, regolazione del metabolismo del glucosio, gluconeogenesi, via dei pentoso fosfati, glicogenolisi. Regolazione del glucosio ematico.
Ciclo di Krebs: Decarbossilazione ossidativa del piruvato.
Introduzione alle proteine: Proteine e struttura (struttura primaria, struttura secondaria, struttura terziaria alfa-elica, foglietto beta), enzimi, emoglobina.