Anemia falciforme - fisiologia

Scritto da Fabrizio Crisafulli.
Pubblicato il 11-06-2014 Revisionato il 11-06-2014
Fabrizio Crisafulli

Laureato in biologia, curo da oltre quindici anni siti di informazione scientifica.

Tavola dei contenuti: Eziologia - Patologia - Cura

L'anemia falciforme, o ademia drepanocitica, è un tipo di patologia legata all'emoglobina che si maniefesta con una malformazione dei globuli rossi che, in alcune condizioni, appaiono con una morfologia che ricorda una "falce". L'anemia falciforme è una malattia che inficia il normale trasporto dell'ossigeno e la fisiologica funzionalità degli eritrociti.

Eziologia

L'anemia falciforme, è una malattia ereditaria. In casi di eterozigosi il soggetto, avendo un gene normale e uno mutato, può produrre il 50% di emoglobina normale e il restante 50% di emoglobina non funzionale.

Patologia

Al pari di tutte le malattie ereditarie, anche l'anemia falciforme, ha origine da un difetto nel gene che codifica per la catena beta dell'emoglobina; il gene, a causa di una mutazione puntiforme anziché possedere una tripletta che codifica per un glutammato codifica per una valina. In questo modo si ha una sostituzione di un aminoacido con un altro. In determinate condizioni, ad esempio a seguito di sforzo del muscolo e successiva acidificazione del pH o ipossia, i globuli rossi mutanti tendono a precipitare, formando un sistema fisiologicamente corrotto. Il fenomeno di formazione del precipitato avviene perché diminuisce la solubilità dell'emoglobina che determina la mutazione della forma del globulo rosso.

Cura

Attualmente, non esiste una cura definitiva ma un approccio aspecifico per limitare la precipitazione dei globuli rossi e la formazione di coaguli.

Percorso di biochimica

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