Emocromatosi

Tavola dei contenuti: Classificazione - Sintomi - Diagnosi - Cura

L'emocromatosi è una malattia ereditaria - nella sua variante primaria - dovuta all'accumulo di ferro nel sangue. Si stima un caso patologico ogni circa 1000 persone anche se esistono i cosiddetti portatori sani che rappresentano il 10% della popolazione occidentale.

In pochi casi, distribuiti nella fascia di età più giovane, si individua un tipo precoce di patologia definita emocromatosi giovanile. Nella maggior parte dei soggetti, l'emocromatosi, si manifesta in un range d'età che si colloca tra i 40 e i 60 anni. La ragione di questa distribuzione è da ricercare nel fatto che l'accumulo di ferro impiega parecchio tempo prima di diventare patologico e, per questo motivo, è molto difficile osservare casi di emocromatosi in soggetti giovani.

Classificazione

L'emocromatosi si classifica in due modi: primitiva o secondaria. L'emocromatosi primitiva deriva da un difetto genetico che porta al malassorbimento intestinale del ferro; gli organi colpiti dall'emocromatosi primitiva sono il fegato e il pancreas anche se, in alcuni casi, anche il cuore può essere colpito. L'emocromatosi secondaria è, invece, la manifestazione di accumulo di ferro dovuta ad altre patologie quali la talassemia o abitudini alimentari scorrette, come ad esempio l'eccessivo consumo di alimenti contenenti ferro o l'integrazione non necessaria sia di ferro sia di molecole che aiutano ad assorbirlo, ad esempio la vitamina C.

 

Emocromatosi, classificazione
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Sintomi

L'emocromatosi è una patologia spesso silente; i primi sintomi si riscontrano tra i 40 ed i 60 anni poiché l'azione tossica del ferro non avviene immediatamente, ma in un arco di tempo vasto, durante il quale il metallo, accumulandosi, compromette alcuni organi. I sintomi, a questo livello di età, possono essere vari e spesso non facilmente associabili all'emocromatosi, ad esempio la cirrosi epatica, l'ipertiroidismo, l'ipotiroidismo, l'alterazione del ciclo mestruale e l'impotenza.

L'emocromatosi primaria, può colpire diversi organi importanti. Il fegato è quello, senza dubbio, più colpito dalla malattia ed è in questo organo che possono verificarsi le principali complicazioni. Ad esempio, la cirrosi epatica è molto comune e frequente nei soggetti malati di emocromatosi. Nei casi più gravi, l'eccessivo stress del tessuto epatico si risolve nel tumore del fegato.

Diagnosi

La diagnosi di emocromatosi viene fatta, in genere, soltanto dopo la comparsa di alcuni sintomi e prevede una analisi del sangue. In questo modo si può valutare la sideremia e la concentrazione della transferrina.

Cura

La emocromatosi, generalmente, non si cura mediante un particolare principio attivo ma utilizzando la pratica della flebotomia ovvero il prelievo di alcuni decilitri di sangue, diminuendo di fatto la volemia. A distanza di mesi, a volta anche di anni, è possibile osservare una riduzione del ferro sanguigno.

Analisi diagnostiche

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