Proteina CFTR

La proteina CFTR, acronimo di Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (Regolatore transmembrana della conduttanza per la fibrosi cistica), è una proteina espressa dal gene CFTR. La versione completamente funzionale è inserita a livello della membrana cellulare. Il ruolo della proteina CFTR è rappresentato dal trasporto, contro gradiente, dello ione cloro (Cl-) e di altri anioni. La proteina CFTR appartiene alla classe delle proteine ABC ed opera, per questo motivo, un trasporto attivo.

La mancata, o incompleta, espressione della proteina CFTR porta a uno stato patologico molto grave, sovente letale, definito fibrosi cistica o FC.

Struttura

La proteina CFTR completa è un dimero, formato da due differenti esameri in conformazione ad alfa-elica. Ogni dimero possiede una regione NBF, che ha funzione ATP-asica; le due regioni NBF, a loro volta sono collegate a un dominio R (regolatore).

Proteina CFTR

Struttura della proteina CFTR. In verde le regioni NBF, in giallo il dominio regolatore R.

Localizzazione

Le proteine CFTR sono proteine epiteliali; si ritrovano nel tessuto epiteliale di alcuni organi, tra cui la pelle, il fegato e il pancreas.

Funzionamento

Attraverso una attività ATP-asica, che richiede dunque l'utilizzo di una molecola di ATP, la proteina CFTR è capace di trasportare, contro gradiente di concentrazione, alcuni anioni, tra cui il cloro. Il passaggio del cloro determina uno spostamento dello ione sodio (Na+) che, a sua volta, richiama acqua. Per questa ragione, il movimento del cloro dalla cellula allo spazio extracellulare, anche se in modo indiretto, determina il richiamo di acqua nel fluido extracellulare.

CTFR e fibrosi cistica

La mancata espressione delle proteine CTFR, o il loro malfunzionamento, porta alla fibrosi cistica. In questa condizione, il muco prodotto da alcuni organi è molto denso e consistente, proprio perché il non trasferimento dello ione cloro determina il mancato passaggio di acqua verso lo spazio extracellulare dove si trova il muco.

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