Sindrome di Down

La sindrome di Down (conosciuta anche come trisomia 21 o trisomia G) è una condizione congenita, le cui caratteristiche furono descritte per la prima volta nel 1866 dal medico inglese Jonh Longdom Down (1828-1896), dal quale prende il nome tale sindrome.

Essa è causata dalla trisomia, vale a dire la presenza nelle cellule dell’organismo coinvolto di tre copie, del cromosoma 21. Ciò è stato scoperto nel 1959 dallo scienziato Jerome Lejeune.

Incidenza e statistica

La sindrome di Down ha un incidenza di circa 3510 su un milione di concepimenti e di circa 1430 su un milione di nati vivi.

Manifestazioni della sindrome di Down

Gli individui con sindrome di Down manifestano una serie di caratteristiche, derivanti da un ritardo nello sviluppo fisico e mentali, quali ad esempio pieghe empicantiche sopra gli occhi (che conferiscono il caratteristico taglio orientale degli occhi),  mani tozze e statura al di sotto della media. Tali individui possono sopravvivere fino all’età adulta.

Sindrome di Down ed età della madre

È stata rilevata una certa relazione tra l’età della madre e la probabilità di avere un figlio con la sindrome di Down.

Questa relazione può essere spiegata dal fatto che durante lo sviluppo di un feto femminile gli oociti primario nell’ovaio entrano in meiosi ma si arrestano durante la profase I. In una donna fertile ogni mese all’ovulazione di un oocita secondario inizia la seconda divisione meiotica ma procede solo fino alla metafase, quando la divisione si arresta di nuovo. Se uno spermatozoo penetra nell’ooocita secondario, la seconda divisione meiotica viene completata. La probabilità di non dingiunzione aumenta all’aumentare del tempo durante il quale l’oocita primario è rimasto nell’ovaio.

Data tale relazione, all’aumentare dell’età della madre a quest’ultima si consiglia di sottoporsi a diversi accertamenti medici.

Sindrome di Down familiare

La sindrome di Down può anche avvenire per un tipo diverso di mutazione cromosomica, definita traslocazione roberthsoniana, che porta alla presenza di tre copie del braccio lungo del cromosoma 21. Questa forma di sindrome di Down è definita sindrome di Down familiare.

Una traslocazione roberthsoniana è un tipo di traslocazione in cui due cromosomi acentrici (cromosomi con centromeri vicino all’estremità) non omologhi si rompono a livello dei centromeri e i bracci corti si uniscono a loro volta a formare il prodotto reciproco, che generalmente contiene geni essenziali e viene abitualmente perduto entro poche divisioni cellulari.

Nell’uomo quando una traslocazione roberthsoniana unisce il braccio lungo del cromosoma 21 al braccio lungo del cromosoma 14 (o 15), il portatore eterozigote è fenotipicamente normale in quanto possiede solo due copie di tutti i bracci lunghi dei cromosomi e quindi due copie di tutti i geni essenziali.

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