La cistinosi o sindrome di Fanconi è una rara malattia di tipo ereditario, quasi esclusivamente infantile, causata dall'accumulo nei reni dell'aminoacido cisteina. Nella normale funzionalità del rene questa molecola viene recuperata e immessa nel circolo sanguigno; nei casi di cistonosi, invece, la cisteina si accumula e non viene smaltita. Quantità eccessive di questo aminoacido comportano l'aggancio di due molecole di cisteina per formare una molecola di cistina.
La cistinosi è una malattia coneredità autosomica recessiva. La malattia, in altre parole, esordisce solo quando è presente in omozigosi. I soggetti che presentano un solo allele, invece, sono definiti portatori sani.
Sintomi
I sintomi della cistinosi sono, per certi aspetti, simili a quelli del diabete. In particolare l'eccessiva sete e, in alcuni casi, una richiesta anormale di particolari sostanze introdotte nell'alimentazione come zuccheri o sali. Non sono rari i casi di pazienti che riportano la formazione di cristalli a livello dell'occhio che determinano una secchezza della pupilla.
Terapia
La cistinosi è una malattia non totalmente curabile. Una volta diagnosticata è necessario apportare una terapia farmacologica, utilizzando la cisteamina come principio attivo e molecole di supporto per i disagi secondari come un anticongestionante oculare o colliri vari. Questo approccio, se iniziato precocemente può allungare la speranza di vita dei pazienti, a tal punto da far scomparire quasi del tutto i sintomi, e scongiurare l'ipotesi del trapianto dei reni.
Feedback
Il tuo aiuto è importante. Ti chiediamo un minuto per rispondere a questo breve sondaggio
Come valuteresti questo articolo?
Vuoi suggerirci qualcosa?