Salute e benessere: Test del DNA fetale in gravidanza, analisi utile o inutile?

Scritto da Dott. Crisafulli F..
Pubblicato il 11-02-2020
Dott. Crisafulli F.

Laureato in biologia, curo da oltre quindici anni siti di informazione scientifica.

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I test del DNA fetale rappresentano dei prodotti commerciali, che cioè non possono essere effettuati nei comuni ospedali, che promettono di stabilire con un buon margine di sicurezza la presenza o l'assenza di patologie del neonato. Queste patologie derivano da alterazioni cromosomiche o, più generalmente, del DNA. Sono test non invasivi, che possono essere compiuti tramite il sequenziamento del DNA dell'intero genoma umano. Il campione necessario è rappresentato da una piccola quantità di sangue materno, ottenuta tramite prelievo del sangue.

La gravidanza è un periodo molto importante che, nella maggior parte dei casi, è essere vissuto in totale serenità da parte dei genitori. In alcuni casi, in modo del tutto comprensibile, tra i geneitori possono esistere delle preoccupazioni riguardanti lo stato di salute del nascituro. La maggiore capacità di accedere alle informazioni mediche (anche attraverso internet), ha determinato una altrettanto maggiore capacità di elaborare la necessità di scongiurare qualsiasi evento o caratteristica possa essere pericolosa per il feto.

I test del DNA sembrano ricoprire questa esigenza. Tra i punti che maggiormente sono apprezzati spicca la velocità di realizzazione del test, oltre alla facilità con la quale esso può essere condotto. Nella maggior parte dei casi, il test è semplicemente effettuato tramite un piccolo prelievo di sangue dalla madre.

Presenza del DNA fetale

La presenza del DNA fetale  nel sangue materno è minima e deriva da un evento costante di interscambio a livello della placenta. Sebbene la quantità di DNA fetale sia irrisoria, con le moderne tecniche di analisi, è possibile isolare questo particolare DNA e amplificarlo per la valutazione genetica su ogni singolo nucleotide.

Donna in gravidanza
Già dalla decima settimana è possibile apprezzare, in termini qualitativi e quantitativi, il DNA fetale nel sangue materno.

Precisione e sicurezza

La maggior parte dei test commerciali garantisce un livello di sicurezza e di precisione elevatissimo. Non è difficile trovare test che garantiscano il 99.9% di affidabilità. In realtà questo valore ha poco senso se esaminato singolarmente. Senza dubbio è vero che la capacità di rilevare anomalie e aberrazioni cromosomiche può serverire per meglio comprendere eventuali patologie nei feto. Tuttavia, è anche vero che le stesse potrebbero comunque presentarsi durante lo sviluppo. In altre parole, alcune aberrazioni macroscopiche, ad esempio quelle relative al numero di cromosomi, possono essere agevolmente effettuate tramite il prelievo è l'analisi del DNA fetale. Altre malattie, invece sono di più difficile analisi poiché si potrebbero presentare come concausa di numerosi eventi.

Limiti e svantaggi

I principali limiti e svantaggi del test DNA fetale sono talmente importanti da necessitare, comunque, l'utilizzo di tecniche invasive (ad esempio, l'amniocentesi). il limite principale del test risiede nella incapacità di aumentare la risoluzione della  valutazione oltre alla comune valutazione dei cromosomi. In altre parole, i test del DNA fetale sono molto specifici per le aberrazioni macroscopiche dei cromosomi, ad esempio per diagnosticare la sindrome di Down, ma sono meno efficienti nella valutazione di altre malformazioni.

In conclusione, è sempre meglio informarsi, anche per risparmiare i costi, sulle necessità di indagini e parlare sempre con il proprio medico curante oppure con il professionista equivalente.

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