Porfiria acuta intermittente

Tavola dei contenuti: Incidenza - Sintomi - Diagnosi - Trattamento

La porfiria acuta intermittente è una malattia genetica trasmessa secondo la modalità autosomica dominante. Le persone affette da porfiria acuta hanno un difetto nel metabolismo della porfirina. Deriva dalla carenza dell'enzima porfobilinogeno deaminasi, un enzima del fegato che catalizza la reazione di trasformazione del porfobilinogeno in idrossimetilbilano.

Incidenza

La porfiria acuta intermittente è una malattia rara che si manifesta tra i 15 e i 40 anni, con una leggera prevalenza nelle ragazze e nelle donne.

Sintomi

Non esiste un sintomo specifico per le malattie che fanno parte della famiglia delle porfirie, giacché coinvolgono diversi sistemi organici. Il sistema gastrointestinale e il sistema nervoso sono i principali sistemi ad essere colpiti, per questa ragione l'espressione di porfiria si traduce in dolore addominale, nausea, episodi di vomito e in disturbi neurologici piuttosto eterogenei.

Le porfirie sono malattie ancora in fase di studio. Nella porfiria acuta si ritiene che uno o più agenti possano concorrere alla manifestazione dei sintomi, ad esempio l'alimentazione sembra avere un ruolo importante, anche se nessun alimento specifico è stato isolato. L'assunzione di alcol sembra avere un ruolo predominante nello scatenare gli episodi, anche se è probabile che l'aumento della concentrazione di uno o più ormoni, possa avere un ruolo fondamentale.

Diagnosi

La diagnosi di porfiria avviene attraverso la valutazione dei sintomi anche se, in alcuni casi, possono essere latenti oppure possono fuorviare il medico poiché associabili ad altre malattie. Sebbene sia di comune valutazione che la porfiria si manifesti sempre attraverso la produzione di urina di colore scuro, questo fenomeno avviene molto raramente e in casi limite. La diagnosi di elezione prevete la valutazione genetica dei tratti cromosomici associati al metabolismo della porfirina.

Trattamento

Il trattamento della malattia avviene attraverso l'analisi dei potenziali scatenanti che, una volta individuati, devono essere rimossi dalla dieta o controllati. Nel caso di eziologia ormonale si può ricorrere al trattamento farmacologico, ad esempio utilizzando antimetaboliti per modulare la concentrazione del fattore scatenante.

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