Cromosomi sessuali - cromosomi sessuali - genetica

Il cromosoma sessuale è un cromosoma caratteristico degli organismi eucarioti con sessi separati e si presenta in forme diverse nei due sessi. Questi si distinguono dagli autosomi, che sono costanti in entrambi i sessi. La configurazione dei cromosomi sessuali è cruciale per determinare il sesso dell'individuo. A volte, i cromosomi sessuali sono più di uno e prendono il nome di gruppo di cromosomi sessuali.

Dal punto di vista della nomenclatura scientifica, i cromosomi sessuali sono quasi sempre identificati come cromosoma X e cromosoma Y. In Drosophila melanogaster e nell’uomo, ad esempio, l’individuo femminile ha due cromosomi X (XX) mentre l’individuo maschile ha un cromosoma X ed un cromosoma Y (XY). Poiché il maschio produce gameti con due tipi di cromosoma del sesso (X oppure Y) e la femmina gameti con un solo tipo (X), il maschio è definito sesso eterogamico e la femmina sesso omogamico, inoltre in Drosophila X e Y hanno dimensioni simili ma forma diversa.

In altri casi (uccelli, farfalle, falene e alcuni pesci) è possibile la presenza di un maschio omogamico e di una femmina eterogamica. In questi casi, per non generare confusione, i cromosomi del sesso sono designati con Z e W (ZZ maschio e ZW femmina).

Ereditarietà associata al sesso

L'ereditarietà associata al sesso si riferisce all'associazione di specifici gruppi di geni con i cromosomi sessuali. Questi geni, responsabili di determinate caratteristiche fenotipiche, sono detti geni concatenati (o legati) al sesso. Si parla di ereditarietà legata alla X o alla Y per descrivere la trasmissione ereditaria dei geni associati rispettivamente al cromosoma X o Y. Se da incroci reciproci emergono risultati differenti e si notano proporzioni diverse nei due sessi della prole, si può dedurre che siano coinvolti caratteri legati al sesso. Al contrario, quando i geni coinvolti sono localizzati sugli autosomi, i risultati degli incroci reciproci risultano sempre uguali.

Determinazione genomica del sesso

La determinazione genomica del sesso, che avviene quando i cromosomi sessuali sono cruciali per l'ereditarietà e la definizione del sesso, può manifestarsi secondo due modalità: determinazione dovuta dal cromosoma Y e sistema della bilancia cromosomi X-autosomi.

Quando il sesso di un individuo è determinato dal cromosoma Y si ha un meccanismo di determinazione del sesso dovuto al cromosoma Y. In questo meccanismo, gli individui con cromosomi Y sono geneticamente maschi e gli individui privi di questo cromosoma sono geneticamente femmine. Il meccanismo di determinazione del sesso dovuto al cromosoma Y è caratteristico dell’uomo e, in generale, dei mammiferi placentati, nei quali l’assenza del tale cromosoma determina lo sviluppo delle gonadi in ovari.

Quando la determinazione del sesso è basata sul rapporto numerico tra i cromosomi X e il numero di set autosomici, si parla di sistema di bilancia X-autosomi. In questo sistema, il cromosoma Y non influisce sulla determinazione del sesso, ma è essenziale per la fertilità maschile. Tale meccanismo è stato riscontrato nella Drosophila e nel nematode Caenorhabditis elegans.

Per gli organismi con i cromosomi del sesso vi è un diverso dosaggio genico, cioè un diverso numero di copie geniche, tra i due sessi. Per la precisione si hanno due copie dei geni legati alla X nelle femmine e una sola nei maschi. Ciò può portare ad una letalità precoce durante lo sviluppo, a meno che non venga equilibrata l’espressione genica relativa al cromosoma X. In natura si sono evoluti diversi sistemi di compensazione di dose.

Corpo di Barr

Il corpo di Barr è un esempio di compensazione della dose genica. Nel genere umano, i nuclei delle cellule somatiche delle femmine cromosomicamente normali (XX) contengono una massa di cromatina fortemente condensata, chiamata corpo di Barr, che non è visibile nei nuclei delle cellule maschili normali.

La funzione del corpo di Barr è descritta dall’ipotesi di Lyon. Secondo tale ipotesi, il corpo di Barr è un cromosoma X per la maggior parte inattivo. Questo processo lascia un solo cromosoma X attivo, equivalente dal punto di vista trascrizionale all'unico cromosoma X presente nei maschi. La scelta del cromosoma X da inattivare è casuale tra il cromosoma di origine materna e quello di origine paterna, con un sistema indipendente per ogni cellula.

Cromosomi sessuali nelle piante

In natura esistono diversi sistemi per la determinazione del sesso. Ad esempio, le piante mostrano una grande varietà di situazioni relative agli organi sessuali. Alcune specie sono dioiche, il che significa che le piante maschili producono solo fiori con stami, mentre le piante femminili producono solo fiori con pistilli. Queste specie spesso hanno cromosomi sessuali, con un sistema di determinazione sessuale di tipo X-Y, basato sull'equilibrio tra cromosomi X e autosomi. Altre specie sono monoiche e possiedono sia organi sessuali maschili sia organi sessuali femminili sulla stessa pianta.

Altre specie eucariotiche, in particolare alcuni microrganismi, non hanno cromosomi sessuali. In questi organismi, la determinazione del sesso si basa su un sistema genico, dove il sesso è determinato da semplici differenze alleliche relative a un piccolo numero di loci. In questi casi, i tipi sessuali sono morfologicamente indistinguibili, ma gli incroci possono avvenire solo tra individui di tipo sessuale opposto.

Un meccanismo molto più raro è la determinazione ambientale del sesso, in cui fattori ambientali influenzano lo sviluppo sessuale della progenie. Tuttavia, è importante notare che alla base di questo meccanismo vi è sempre un controllo genico.