Salute e benessere: Diagnosi di celiachia

Scritto da Fabrizio Crisafulli.
Pubblicato il 29-10-2016 Revisionato il 31-10-2016
Fabrizio Crisafulli

Laureato in biologia, curo da oltre quindici anni siti di informazione scientifica.

Tavola dei contenuti: Diagnosi di celiachia nei neonati - Biopsida duodenale - Diagnosi sierologica - Diagnosi genetica

La diagnosi di celiachia rappresenta il passo finale di un percorso diagnostico che coinvolge diverse tappe e diversi professionisti. La celiachia, infatti, può essere confusa con altre patologie, più o meno importanti, che mimano i sintomi poiché coinvolgono l'apparato digerente. Una diagnosi certa di celiachia, spesso, necessita di un iter medico molto complesso. A complicare la situazione, sorgono numerosi fattori: l'età del paziente, la presenza di altre patologie debilitanti, la presenza di altre patologie che mascherano oppure mimano altri disturbi dell'apparato gastrointestinale.

Attualmente un soggetto si definisce certamente celiaco quando è accertata la patologia attraverso l'esame duodenale, attraverso la biopsia del tessuto. La biopsia duodenale, pur essendo il "gold standard" attuale, non è spesso sufficiente per fonire un quadro clinico certo, ad esempio quando la malattia è agli stadi iniziali oppure quando è molto difficile ottenere un frammento di duodeno da analizzare. Per questa ragione, si affianca alla biopsia l'analisi genetica, che ricerca la presenza di particolari espressioni geniche e l'analisi anticorpale.

Diagnosi della celiachia
Procedura diagnostica della malattia celiaca

Diagnosi di celiachia nei neonati

La diagnosi di celiachia nei neonati, assume una particolare importanza poiché grazie ad essa è possibile riuscire a coordinare un piano di personalizzazione alimentare per il paziente che possa minimizzare, se non annullare del tutto, le complicazioni per per il neonato e per la futura persona.  L'analisi del peso del neonato durante i controlli rappresenta il principale sistema sentinella per il sospetto di celiachia. Durante le prime settimane di vita, il neonato aumenta regolarmente diverso. Già nei primi mesi, tuttavia,  si manifestano delle situazioni tipiche del quadro di celiachia neonatale: spossatezza cronica, feci molto liquide, diarrea, nausea, problemi intestinali vari. L'osservazione di uno o più sintomi appena elencati o di per sé, far insospettire il medico che predispone, di conseguenza, gli accertamenti del caso.

Le celiachia è statisticamente correlata ad altre condizioni tra le quali la sindrome di Down, la sindrome di Turner, e la sindrome di Williams. In questi casi, il pediatra presta particolare attenzione all'alimentazione e a una potenziale correlazione con la malattia celiaca.

Biopsida duodenale

La biopsia del duodeno è la tecnica più utilizzata per determinare una diagnosi, pressoché certa, di celiachia. L'asportazione di una piccola porzione di duodeno comporta un certo livello di invasività e, per questa ragione, è un intervento programmato e deciso con estrema attenzione. La valutazione attraverso la tecnica di colorazione ematossilina-eosina permette di osservare sia la morfologia dei villi, sia eventuali particolarità citologiche. Il soggetto celiaco presenta un profilo dei villi molto particolare, con un "appiattimento" degli stessi e una superficie utile di assorbimento praticamente azzerata.

Celiachia glutine e villi intestinali
Valutazione istologica dei villi intestinali nel paziente celiaco
 

Diagnosi sierologica

L'indagine sierologica permette una migliore definizione nella diagnosi di celiachia, poiché sfrutta la capacità di un anticorpo, opportunamente marcato, di rilevare nel sangue un particolare bersaglio che può suggerire la presenza di uno stato celiaco. Esistono tre, diversi, livelli di analisi sierologica che differiscono sia per la scoperta in termini temporale sia per l'efficacia.

Test sierologici per la celiachia
Tipo di test Generazione Efficacia
Anticorpi anti-reticolina, anticorpi anti-gliadina Passata Scarsa sensibilità
Anticorpi anti-endomisio, anticorpi anti-transglutaminasi tissutale Attuale Buona sensibilità
Anticorpi anti-peptidi deamidati della gliadina (anti-tTG) Futura Elevata sensibilità

La valutazione avviene grazie l'analisi degli anticorpi di classe IgA anche se, in alcuni casi, si ricorrere agli anticorpi IgG quando i primi non siano disponibili per la valutazione. Gli IgA sono, certamente, più specifici rispetto agli IgG poiché - quest'ultimi - rendono una percentuale importante di falsi positivi.

Aspetti pratici della diagnosi sierologica

L'analisi della positività agli anticorpi è, senza dubbio un test importantissimo per la valutazione clinica della celiachia. In commercio sono presenti dei test rapidi, che sfruttano una tecnica innovativa utilizzande pochissimo sangue; è sufficiente, in questo caso, anche una goccia prelevata a seguito di una puntura del dito. L'efficacia del test con microcampionatura sanguigna è, ovviamente, inferiore rispetto al classico screening su provetta.

Diagnosi genetica

È sperimentalmente verificato che la celiachia ha una forte tipizzazione genetica. Grazie allo studio di gemelli, è emerso che oltre l'85% dei gemelli monozigoti ha una concordanza positiva per la malattia celiaca. In altre parole, in una coppia di gemelli monozigoti la celiachia è osservata in entrambi i soggetti con una probabilità superiore all'85%.

La percentuale nei gemelli dizogoti è inferiore al 20%, e questo suggerisce che la correlazione con alcuni geni è particolarmente attiva. Nonostante queste considerazioni, la positività ai geni coinvolti, che sono quelli per la tipizzazione del complesso maggiore di istocompatibilità, è di scarso aiuto nella diagnosi certa di celiachia, mentre l'assenza indica certamente che l'individuo non ha sviluppato, e non svilupperà la celiachia. La ragione per la quale l'assenza dell'espressione fenotipica relativa ai pattern genici esclude la celiachia, mentre la presenza dei pattern non la diagnostica in modo certo è da ricercare nella genesi multifattoriale della celiachia. In quanto patologia multifattoriale, la valutazione genetica non ha un ruolo chiaro nella conferma diagnostica, poiché la presenza del fenotipo non è una condizione sufficiente per determinare la presenza, o la certa possibilità di sviluppo della celiachia.

Test HLA per la celiachia
DQ2 DQ8 Interpretazione
Assente Assente Soggetto non celiaco, senza probabilità di sviluppo di celiachia
Presente Assente Possibilità di soggetto celiaco, o di futuro sviluppo in celiachia
Assente Presente
Presente Presente

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