Celiachia

La celiachia, o malattia celiaca, o enteropatia da glutine è una malattia che coinvolge il sistema immunitario che, erroneamente, non riconosce il glutine introdotto attraverso l’alimentazione, provocando una reazione di ipersensibilizzazione. Nei soggetti celiaci che assumono glutine, attraverso l’assunzione alimentare di grano o di prodotti derivati, si verifica una immunosensibilizzazione dei tessuti dell’intestino tenue. La malattia celiaca, per le sue caratteristiche infiammazioni del tenue, porta a disfunzioni metaboliche molto importanti, poiché conduce a veri e propri episodi di malassorbimento dei nutrienti. Nell’intestino tenue, infatti, è operato il processo di riassorbimento dei macronutrienti e dei micronutrienti.

Le informazioni scientifiche riguardanti i sintomi, l'evoluzione e - in genere - la clinica della malattia celiaca sono rimaste incomprese per molto tempo. Soltanto negli ultimi decenni, anche grazie al lavoro coordinato di più istituti di sorveglianza, formati da una vera e propria rete di medici sentinella, è possibile avere un quadro più chiaro dell'importanza della malattia celiaca nel quadro di salute della popolazione mondiale.

Dati epidemiologici

L'analisi dei dati epidemiologici porta alla consapevolezza che la malattia celiaca è una malattia sottostimata, giacché in intere nazioni non si hanno gli strumenti adatti né per la diagnosi né per il trattamento. Nei paesi occidentali, inoltre, si stima che ogni sette casi di celiachia effettiva ne sia diagnosticato soltanto uno; la ragione di questa statistica sfavorevole è da ricercare nella grande variabilità con la quale la celiachia si manifesta e, in misura altrettanto importante, nella analogia dei sintomi con malattie meno invalidanti, ad esempio la sindrome del colon irritato.

Prevalenza

La prevalenza della celiachia è pari a circa l'1%, questo vuol dire che ogni cento individui osservati almeno uno soffre di celiachia. La distribuzione per fascia di età è abbastanza omogenea, dapprima si riteneva che fosse una malattia esclusivamente infantile, ma da alcuni anni sempre più diagnosi di celiachia sono concluse nella fascia di età superiore ai 18 anni. Questo dato deve essere ben considerato poiché, non essendo una malattia a comparsa infantile, è chiaro che non basta una sola diagnosi, ad esempio infantile, a escludere una futura insorgenza. Ad esempio, un individuo sano può sviluppare la malattia celiaca anche dopo i 40 anni, in alcuni casi anche durante la terza età.

Cause

Il glutine, normalmente, è introdotto con la dieta e metabolizzato nell'intestino tenue ad opera di enzimi chiamati proteasi. In particolare, dal glutine è escissa la gliadina una proteina che fa parte della classe delle prolamine. La gliadina, in un soggetto sano, permea nell'enterocita e, in esso, viene metabolizzata. Questa affermazione deriva da alcuni studi che confermano che gliadine marcate, dopo alcuni minuti dall'introduzione, in un sistema in vitro non sono più rilevabili nel tessuto campione.

Celiachia, glutine e villi intestinali
La malattia celiaca porta alla progressiva distruzione dei villi intestinali, in modo lento e progressivo. Il glutine, infatti, scatena una reazione immunitaria che porta al malfunzionamento dell'intestino tenue e al conseguente stato di cattivo assorbimento dei nutrienti.

Il soggetto celiaco, invece, acquisisce una immunocompetenza nei confronti della gliadina che inizia ad accumularsi dentro l'enterocita, favorendo chemiotatticamente una reazione di immunità. La gliadina, e la reazione immunitaria contro di essa direzionata, porta sistematicamente alla distruzione dei villi intestinali che, anche in virtù della minor superficie assorbente, non riescono più ad assorbire i nutrienti. La malnutrizione associata alla celiachia deriva dall'incapacità dell'intestino tenue di processare il bolo, proveniente dallo stomaco, estraendone i nutrienti necessari per l'organismo.

Cause genetiche della celiachia

La celiachia è una patologia a fortissima caratterizzazione genetica. Negli studi condotti su diversi campioni di gemelli monozigoti si è riportata una concordanza superiore all'80%, questo vuol dire che il genoma - praticamente identico nei gemelli monozigoti, contiene da qualche parte uno o più geni responsabili di una espressione fenotipica caratterizzante la celiachia. È probabile che la causa genetica sia da ricercare nei frammenti di DNA codificanti per le glicoproteine costituenti il complesso maggiore di istocompatibilità; in particolare le glicoproteine HLA-DQ2 e HLA-DQ8, codificate ati dai geni HLA-DA1 e HLA-DQB1.

Genetica della celiachia
Schematizzazione genetica dei processi di infiammazione dell'intestino a causa dell'errato riconoscimento da parte dei linfociti T.

Le glicoproteine sono capaci di legarsi ai metaboliti della gliadina, processata dalla transglutaminasi, per formare un saldo sistema HLA-antigene. In questo caso, i recettori CD4+ presenti nei linfociti T riconoscono come non-self l'agglomerato HLA-antigene e scatenano una risposta infiammatoria attraverso la cascata delle citochine.

Diagnosi

La diagnosi di celiachia è molto difficile da ottenere poiché la maggior parte dei sintomi possono essere confusi con la presenza di altre malattie dell'apparato digerente. La già citata sindrome del colon irritato, è una tra le possibili patologie intestinali che confondono la diagnosi celiaca. Le altre patologie sono la diverticolite, la diarrea o la costipazione, la presenza di dolore addominale, oppure il cattivo assorbimento di alcuni nutrienti. Il medico di base ha un ruolo fondamentale nella ricerca e nell'isolamento dei singoli indizi che possono condurre, o escludere, la celiachia, eventualmente richiedendo la consulenza di una figura specializzata, quale quella del gastroenterologo.

Sintomi

I sintomi della celiachia sono molto vari e possono presentarsi in forma più o meno accentuata in base al soggetto. Ad esempio, le manifestazioni nell'adulto sono diverse da quelle presenti nel bambino.

 Sintomi della celiachia
Bambini Adulti
Perdita di peso Anemia
Ritardo della crescita  Infertilità
Cambiamenti dell'umore Ritardi del ciclo mestruale
Dentazione difettiva Dermatite erpetiforme
Perdita di peso Costipazione
Gonfiore addominale Diarrea
 Dolore addominale Formicolio alle estremità articolari
 Nausea / Vomito Mal di testa
Costipazione Depressione o ansia
Diarrea Spossatezza

I sintomi sopra elencati possono presentarsi contemporaneamente oppure mostrarsi durante differenti periodi della vita del celiaco. La celiachia, in particolare, è da tenere in seria considerazione durante l'età infantile e dello sviluppo, poiché la malnutrizione ad essa associata, può portare gravissimi scompensi o patologie.

Mimesi dei sintomi

Altre patologie possono mimare i sintomi della celiachia; per questa ragione la diagnosi di celiachia è particolarmente ostica, specialmente durante le prime fasi di analisi da parte del medico generico o dello specialista. Molte della patogie dell'apparato digerente possono avere uno o più sintomi in comune, o simili, alla celiachia.

  • Intolleranza al lattosio;
  • Diverticulite;
  • Infezioni intestinali;
  • Sindrome del colon irritato;
  • Squilibri elettrolitici;

Patologie associate

La malattia celiaca è, spesso, presenta in associazione ad altre malattie. Sebbene non sia del tutto chiaro il reale motivo di questa associazione, è da notare che la maggior parte delle patologie sono di origine autoimmune.

  • Diabete di tipo 1;
  • Malattia autoimmune della tiroide;
  • Malattia autoimmune del fegato;
  • Artrite remautoide;
  • Malattia di Addison;
  • Sindrome di Sjogren.

Cura

Come per molte altre malattie autoimmuni, la celiachia è una patologia non curabile. Il decorso progressivo della malattia, sebbene possa essere offuscato dalla mimesi dei sintomi in comune con altre patologie, rende la celiachia una malattia trattabile, specialmente per quanto concerne i sintomi specifici.

La prima regola che un celiaco deve rispettare riguarda l'assoluto divieto di consumo di cibi contenente glutine, anche se in minime quantità. Ad esempio la pasta, la farina e - in generale - i derivati del grano sono di assoluto divieto. Inoltre, è bene prestare attenzione al fatto che il glutine possa trovarsi anche in cibi apparentemente privi dello stesso, ad esempio nella birra, nei biscotti, nella salsa di soia. Per avvertire il consumatore celiaco della presenza di glutine, negli ultimi anni, è possibile consultare direttamente sulla confezione del prodotto se il cibo può contenere glutine oppure se ne è sicuramente sprovvisto, ad esempio perché la linea di produzione è certificata per la creazione di prodotti alimentari "gluten-free".

Bibliografia

  1. The prevalence of celiac disease in the United StatesRubio-Tapia A, Ludvigsson JF, Brantner TL, Murray JA, Everhart JE. The American Journal of Gastroenterology 107, 1538-1544 (October 2012).

Collegamenti esterni

  1. Health search.

Apparato digerente

Organi: Bocca, faringe, esofago, stomaco, intestino tenue (duodeno, digiuno, ileo), intestino crasso (colon ascendente, colon trasverso, colon discendente, colon sigmoideo, retto), ano.
Patologie infiammatorie: Enterite, celiachia, morbo di Chron.
Intolleranze e allergie alimentari: Intolleranze alimentari (intolleranza al lattosio, intolleranza alla cioccolata), allergie alimentari.

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