La fenilchetonuria, spesso abbreviata con la sigla PKU, è un difetto di natura genetica caratatterizzato dall'impossibilità di metabolizzare completamente l'aminoacido fenilalanina. La patologia si manifesta fin dalla nascita, proprio perché riguarda un difetto del metabolismo, e per questo motivo è, come da protocollo, opportuno verificare se il neonato è affetto da tale disturbo. La fenilchetonuria è una patologia molto importante, giacché - fin dalla nascita, coinvolge il sistema nervoso ed il suo normale sviluppo.
Il gene coinvolto nel metabolismo difettivo della fenilalanina è il PAH che codifica per la fenilalanina idrossilasi, un enzima che catalizza la reazione di ossidoriduzione reversibile tra fenilalanina e tirosina.
La presenza di fenilalanina nel sangue e di fenilpiruvato nelle urine è un chiaro sintomo di fenilchetonuria.
Sintomi della fenilchetonuria
I sintomid della fenilchetonuria non trattata sono differenti ma si concentrano, perlopiù, sulla capacità di apprendimento e sulla facilità di relazionarsi con il pubblico. Ad esempio il ritardo mentale è una caratteristica tipica della fenilchetonuria.
Un individuo affetto da fenilchetonuria che, tuttavia, segue alcune regole, la maggior parte delle quali sono di natura alimentare, non ha nessun difetto evidente e può condurre uno stile di vita del tutto normale.
Terapia
Dato che la fenilchetonuria è una malattia che riguarda il catabolismo di un aminoacido, che viene perciò introdotto con la dieta, è opportuno che l'individuo affetto da tale patologia non consumi alcun alimento che possa contenere una fonte di fenilalanina. Una particolare attenzione deve essere veicolata verso tutti gli alimenti, specialmente le bevande, che usano come dolcificante l'aspartame, poiché esso contiene una fonte di fenilalanina.
Dieta nella fenilchetonuria
La dieta nella fenilchetonuria deve essere sempre bilanciata ed eliminare qualsiasi fonte di fenilalanina. In particolare, è necessario ridurre la quantità di carne o - quantomento - limitare gli alimenti che presentano una aliquota importante dell'aminoacido e consumare con moderazione cereali e derivati, poiché - sebbene un misura minore - si comportano da fonti di fenil-alanina.
Integrazione
La patologia fenilchetonurica può portare all'esclusione di micronutrienti preziosi per la salute dell'organismo, ad esempio il ferro, l'acido folico, e la vitamina D. Per questa ragione, a seguito di una valutazione specialistica, il soggetto che soffre di fenilchetonuria può compensare la perdita dei micronutrienti attraverso l'integrazione sinergica che può ristabilire la corretta aliquota assunta dei minerali e delle vitamine.
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