Iperplasia surrenale

L'iperplasia surrenale o sindrome adrenogenitale è una patologia a carico del surrene (ghiandole intimamente posizionata vicino al rene) che appare molto più voluminoso del normale¹]. È anche definita iperplasia surrenale congenita poiché origina da un difetto genetico a carico del gene che codifica per l'enzima 21-idrossilasi. Rappresenta una malattia a trasmissione autosomica recessiva.

L'anomala conformazione dei surreni porta ad un metabolismo altrettanto anonimo degli ormoni surrenalici, specialmente per quanto riguarda gli androgeni, il cortisolo e l'aldosterone.

Cause

La principale causa dell'iperplasia dei surreni è da ricercare in un difetto genetico che porta ad una formazione alterata, oppure assente, dell'enzima 21 idrossilasi. L'enzima ha il compito di mediare la reazione di idrossilazione del progesterone in 11-deossicorticosterone.

Genetica

Al pari delle malattie autosomiche recessive anche l'iperplasia surrenale segue, nella maggior parte dei casi, un percorso nel quale i genitori non sono a conoscenza di avere la malattia in quanto portatori sani.

Schema di trasmissione dell'iperplasia surrenale. Normalmente, i genitori sono del tutto ignari di essere portatori. La possibilità che un figlio sia affetta dalla malattia è del 25%, altrettanto possibile è che un figlio sia sano, mentre è del 50% che il figlio possa essere portatore sano.

Sintomi

Il principale sintomo dell'iperplasia surrenale è la caretterizzazione di alcuni aspetti maschili nella donna. Questo fenomeno prende il nome di irsutismo e porta alla formazione di peli terminali in zone dove, normalmente, non dovrebbero essercene. La virilizzazione è facilmente apprezzabile anche nella preadolescenza.

Nel bambino, la patologia porta ad uno scompenso del sistema gastrointestinale con episodi, anche frequenti di vomito.