I geni ortologhi sono i geni che, in organismi differenti, codificano per le stesse proteine. Affinché un gene possa essere definito ortologo, convenzionalmente, si considera la percentuale di analogia delle sequenze nucleotidiche. Una percentuale di analogia pari o superiori all'80% definisce due o più geni ortologhi tra loro.
I geni ortologhi, dal punto di vista evolutivo, derivano da linee ancestrali comuni. Quando più organismi possiedono geni ortologhi si avanza la possibilità che li stessi, derivando da linee comuni, siano il risultato della speciazione.
Schematizzazione della relazione di ortologia tra geni di differenti specie con funzioni simili/eterogenee.
Evoluzione
I geni ortologhi sono fondamentali per comprendere i meccanismi dell'evoluzione, poiché rappresentano una testimonianza diretta della storia evolutiva condivisa tra differenti specie. Secondo la più recente teoria, questi geni derivano da un antenato comune e si sono differenziati attraverso il processo di speciazione, mantenendo spesso funzioni analoghe tra le diverse specie.
Speciazione e divergenza genetica
La speciazione è il processo evolutivo attraverso il quale una singola specie si divide in due o più popolazioni che evolvono separatamente, dando origine a nuove specie. Durante questo processo, i geni ortologhi subiscono mutazioni che possono portare a variazioni (quasi sempre naturali) nella sequenza nucleotidica, pur mantenendo spesso la loro funzione originale. Queste mutazioni sono accumulazioni di cambiamenti genetici che, nel tempo, riflettono le diverse pressioni selettive a cui sono sottoposte le popolazioni isolate.
Ad esempio, sebbene l'enzima LDH (Lattato Deidrogenasi) presenti delle variazioni nelle sequenze genetiche tra specie diverse come il topo e il ratto, la sua funzione principale di catalizzare la conversione del lattato in piruvato rimane sostanzialmente invariata. Questo suggerisce che, nonostante le divergenze evolutive, la pressione selettiva ha favorito la conservazione della funzione di questo enzima.
Alberi filogenetici
L'analisi dei geni ortologhi è spesso utilizzata per costruire alberi filogenetici, che rappresentano la storia evolutiva delle specie. Poiché i geni ortologhi derivano da un antenato comune, essi forniscono un importante strumento per tracciare le relazioni tra specie diverse in termini di genoma e di proteoma espresso. Maggiore è la somiglianza tra le sequenze nucleotidiche dei geni ortologhi, più recente è il comune antenato di quelle specie.
Per esempio, confrontando i geni ortologhi tra l'uomo e lo scimpanzé, si osserva una somiglianza molto alta nelle sequenze genetiche, indicando una divergenza relativamente recente rispetto ad altre specie, come i topi o i cani.
Ortologia ed evoluzione
Gli studi sui geni ortologhi permettono ai biologi di fare ipotesi sull'evoluzione delle funzioni geniche e sulla loro conservazione nel tempo. Quando un gene ortologo conserva la sua funzione attraverso diverse specie, si può dedurre che tale funzione è essenziale e soggetta ad una forte selezione conservativa. Inoltre, è probabile che la stessa funzione sia di vitale importanza per la vita. Ad esempio, nel metabolismo primario di molte specie alcuni geni codificano per le medesime proteine. D'altra parte, quando le funzioni dei geni ortologhi divergono tra specie, ciò suggerisce adattamenti specifici a diversi ambienti o nicchie ecologiche.
Ad esempio, i geni ortologhi che codificano per proteine coinvolte nella risposta allo stress ambientale possono mostrare variazioni funzionali significative tra specie che vivono in climi estremi rispetto a specie che abitano ambienti più temperati.
Ortologia, paralogia ed evoluzione genomica
È importante distinguere tra ortologia e paralogia nel contesto dell'evoluzione genomica. Mentre i geni ortologhi derivano dalla speciazione, i geni paraloghi risultano dalla duplicazione genica all'interno della stessa specie. La duplicazione genica è un processo cruciale nell'evoluzione, in quanto fornisce materiale genetico su cui possono agire le forze evolutive, portando all'emergere di nuove funzioni (neofunzione) o alla suddivisione di funzioni esistenti (subfunzione).
Comprendere la differenza tra ortologia e paralogia aiuta i biologi a interpretare i cambiamenti evolutivi non solo a livello delle singole specie, ma anche attraverso l'intero albero della vita.
Esempi di geni ortologhi
L'enzima LDH del muscolo del topo è ortologo allo stesso enzima nel ratto.
Pagine correlate
Genetica Mendeliana: Genotipo, fenotipo, linea pura, dominanza.
Struttura e funzione del cromosoma: Telomero, centromero, cromatina, cromosomi sessuali.
Struttura e funzione del gene: Gene costitutivo, geni associati, geni omologhi, geni paraloghi.
Ingegneria genetica: Mappatura (mappatura genetica, mappatura fisica), mappatura S1, libreria genomica, libreria di cDNA.
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