In genetica, il termine fenotipo, indica la manifestazione - normalmente visibile e apprezzabile - di un numero di caratteri di un organismo. Il fenotipo è espresso grazie all'informazione presente nei geni.
Il fenotipo, dal punto di vista strettamente biologico, è la manifestazione del genotipo, in altre parole è il risultato dell’effettiva espressione dei geni. Genotipo e fenotipo rappresentano le due colonne portanti della genetica pur sembrando, a prima osservazione, due concetti simili, se non identici. Per questo motivo è opportuno conoscere a fondo le differenze tra genotipo, che è generalmente immutabile a livello del singolo individuo, e fenotipo che, invece, è influenzato da molti fattori.
Un esempio è osservato a livello dei geni che coordinano la pigmentazione della pelle grazie alla sintesi della melanina. Il genotipo comprende l'informazione, sotto forma di sequenza di DNA, che codifica per i geni di sintesi della melanina. I geni, tuttavia, sono espressi soltanto in determinate condizioni. L’espressione dei geni, e di conseguenza la pigmentazione, è sotto il controllo di numerosi fattori, ad esempio la quantità di radiazione solare assorbita dalla pelle. Ogni manifestazione visibile, quale il colore degli occhi, o ricercabile, ad esempio il gruppo sanguigno, è inglobata nel termine fenotipo.
Variazioni del fenotipo ed evoluzione
Una variazione del fenotipo può determinare un vantaggio selettivo e, di conseguenza, favorire l'evoluzione di una specie. Ad esempio, l'espressione di un fenotipo capace di adattarsi a una condizione sfavorevole (clima, habitat, risorse trofiche oppure altro) determina la possibilità che la specie possa adattarsi.
Modulazione del genotipo
L’ambiente esterno può modulare il genotipo lasciando che alcuni geni siano espressi e altri inibiti. Anche l’altezza è un fattore controllato da molti geni, tuttavia una scarsa nutrizione, l’esposizione a particolari sostanze, malfunzionamenti ormonali, e altre condizioni, possono modulare l’espressione dei geni con uno sviluppo in altezza più o meno marcato.
Genotipo e fenotipo.
Mutazioni e fenotipo
Le mutazioni influenzano e caratterizzano il fenotipo. Anche una piccola mutazione, ad esempio la sostituzione di una base con un’altra, può determinare la sintesi di una proteina non funzionale e, di conseguenza, un cambiamento fenotipico. Da un punto di vista genetico, la mutazione genetica avviene a carico del genotipo mentre l'espressione è evidenziata dal fenotipo.
Genetica Mendeliana: Genotipo, fenotipo, linea pura, dominanza.
Struttura e funzione del cromosoma: Telomero, centromero, cromatina, cromosomi sessuali.
Struttura e funzione del gene: Gene costitutivo, geni associati, geni omologhi, geni paraloghi.
Ingegneria genetica: Mappatura (mappatura genetica, mappatura fisica), mappatura S1, libreria genomica, libreria di cDNA.
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