DNA mitocondriale - mtdna - genetica

Scritto da Fabrizio Crisafulli.
Pubblicato il 27-03-2013 Revisionato il 14-09-2015
Fabrizio Crisafulli

Laureato in biologia, curo da oltre quindici anni siti di informazione scientifica.

Tavola dei contenuti: Ruolo del DNA mitocondriale - Duplicazione del DNA mitocondriale - Origine del DNA mitocondriale - Patologie correlate

Il DNA mitocondriale o mtDNA è un tipo di DNA presente all'interno del mitocondrio. Il DNA mitocondriale appare come una molecola di DNA di circa 17Kbp strutturalmente a doppia elica e circolare. È ereditato esclusivamente dal genitore materno. Il DNA mitocondriale è del tutto indipendente dal DNA del nucleo, o DNA nucleare.

Ruolo del DNA mitocondriale

Il DNA mitocondriale codifica per 37 geni, la cui sequenza è ordinata in modo analogo nell'uomo, nel topo nel bovino. I geni esprimono 2 DNA ribosomiali, 22 tRNA e 13 geni che codificano per quattro polipeptidi coinvolti nei processi di respirazione cellulare. In quest'ottica, il ruolo del DNA mitocondriale, seppure importante, è quello di collaborare alla biosintesi degli enzimi della catena respiratoria mitocondriale giacché le restanti proteine sono sotto controllo dell'espressione del DNA nucleare.

Duplicazione del DNA mitocondriale

Gli studi sulla duplicazione del DNA mitocondriale non hanno permesso di stabilire se l'attività di divisione sia di natura regolata oppure casuale. Al momento, il modello più accreditato è quello secondo il quale la divisione del DNA sia, al pari della stessa divisione del mitocondrio, di natura casuale. Per questa ragione, una cellula, può presentare mitocondri con un differente quantitativo di molecole circolari di mtDNA che derivano da un numero non simmetrico di divisioni.

Origine del DNA mitocondriale

La presenza di DNA nel mitocondrio rafforza la teoria endosimbiontica, secondo la quale i mitocondri sono il risultato di una antica simbiosi tra un batterio, e un precursore delle cellule eucariotiche. Il rapporto simbiotico, lontanissimo in una scala evolutiva, si è progressivamente affinato e ha permesso la piena accettazione del precursore batterico all'interno della cellula ospite: batterio e cellula, in quest'ottica, diventano una cellula eucariotica.

Patologie correlate

Alcune patologie possono interessare direttamente l'espressione del DNA mitocondriale. La Neuropatia ottica ereditaria di Leber, ad esempio, è una grave malattia degenerativa del nervo ottico che porta alla cecità totale nell'arco di pochissime settimane.

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