Triploide - Triploidia - genetica

Il termine triploide indica una cellula che possiede un corredo cromosomico maggiore del 50% rispetto al corredo presente in una cellula somatica. In altre parole, qualora una specie possedesse una linea diploide con 20 cromosomi, le cellule germinative saranno aploidi e presenteranno 10 cromosomi; la stessa specie affetta da triploidia è determinata da un numero di cromosomi pari a 30. Ogni singolo cromosoma, in sintesi, è presente in tre copie.

La triploidia è, solitamente, un fenomeno con carattere patologico poiché rappresenta un'aberrazione del corretto patrimonio cromosomico. Alcuni organismi, tuttavia, sono normalmente triploidi; nella biologia di alcune piante, ad esempio, la triploidia è presente nell'endosperma secondario, che forma un tessuto di riserva nutritizia.

Genesi della triploidia

La presenza di un corredo cromosomico 3n o triploide deriva da un errato processo di divisione cellulare, a livello della meiosi, oppure deriva dal risultato della penetrazione di due spermatozoi in un unico ovocita. Durante la gametogenesi, sia essa maschile o femminile, se a livello della meiosi i cromosomi non si separassero si creerebbe una condizione definita come non disgiunzione cromosomica, una anomalia genetica che rimane nei gameti formati. La non disgiunzione può avvenire sia nella meiosi I (riduzionale) sia nella meiosi II (equazionale).

Triplodia e meiosi

Diandria	I	La mancata segregazione cromosomica avviene durante la meiosi I della spermatogenesi, si produce uno spermatozoo diploide.
	II	La mancata segregazione cromosomica avviene durante la meiosi II della spermatogenesi, si produce uno spermatozoo diploide.
Diginia	I	La mancata segregazione cromosomica avviene durante la meiosi I dell'ovogenesi, si produce un ovulo diploide.
	II	La mancata segregazione cromosomica avviene durante la meiosi II dell'ovogenesi, si produce un ovulo diploide.

Triploidia umana

Nell'uomo, la triploidia è caratterizzata da un corredo cromosomico 3n, formato da 69 cromosomi. La maggior parte delle triplodie avviene a causa della penetrazione di due spermatozoi aploidi (n) in un ovocita aploide (n). Come diretta conseguenza, la triploidia umana, porta all'aborto spontaneo, evento comune a moltissime altre patologie a carattere genetico ⁽¹⁾. La diagnosi di triploidia umana può essere effettuata attraverso la diagnostica per immagini, ad esempio con una ecografia è possibile osservare la morfologia del feto e valutare la presenza di segmenti abnormi, ad esempio causanti la macrocefalia.

Bibliografia